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【省立公益】让更多罕见病患者“被看见”——世界杯开盘买球网站举办国际罕见病日公益活动

发布时间:2022-03-01 14:45  点击数:

来源:福建卫生报

瓷娃娃、木偶人、月亮的孩子……

这些美丽的名字背后,

是罕见病人群的别称,

也隐藏着许多患者及家庭的伤痛。

2月28日,在第15个世界罕见病日之际,一场以“因为有你 爱不罕见”为主题的多学科义诊活动在世界杯开盘买球网站举行。来自心血管内科、儿科、肾内科、内分泌科、血液科、神经内科、消化内科、风湿免疫科等专家参加,共同聆听患者的心声,用义诊、宣教和关爱,与罕见病人群温暖同行。

《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示,全球目前已知的罕见病超过7000种,其中我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。

“虽然每种罕见病的患者数不大,但这部分小群体也不能被放弃。”我院心血管罕见病临床研究中心主任郭延松教授说。



罕见病

重在早发现早诊治

“甲基丙二酸血症”是一种绝大多数人没有听过的罕见遗传代谢病,每年约有355个患儿出生。

义诊当天,携带有这种疾病隐性基因的张女士作为志愿者也来到了现场。

由于她和爱人都携带有这种疾病的隐性基因,他们的孩子在出生后的遗传代谢病筛查中,被发现患有此病。

所幸发现得早,孩子很早就通过注射治疗,目前发育正常,且治疗费用也很低。

但多数患儿没法在

出生后一个月内及时确诊,

结果出现了智力低下、癫痫失明、

全身皮肤损伤等各种症状。

后期不仅治疗费用很高,

生活也没有质量。

因此,罕见病重在早发现、早诊断、早治疗。因为鉴别诊断较难,能像张女士孩子那样得到及时救治的罕见病患者并不多。


需要多学科医生参与

罕见病能否及时确诊,考验的是医生的鉴别诊断能力,但目前有罕见病诊断能力的医生还十分有限。

十多年前,我院儿科王滔主任医师开始接触罕见病,是当时为数不多能从事罕见病治疗的医生。现在,医院里参与罕见病诊治的医生不断增加。

“罕见病往往累及全身多个脏器,参与诊断的学科越多,越有助于罕见病的鉴别诊断,缩短确诊周期,减少患者辗转就医。”郭延松说。

为此,我院加入了北京协和医院牵头成立的全国罕见病联盟,并在郭延松牵头下成立心血管罕见病临床医学中心,旨在提高广大心血管内科医生对罕见疾病的认知。

中心成立后,由40多名多学科医生组成的微信群就开始活跃起来。一旦有医生在临床发现某个异常病例,就会发在群中一同商讨。

前不久,心血管内科就联合七八个学科,为一名患者展开相应排查,使用了包括血清、基因检测、核素、核磁等一系列精准的诊断手段,抽丝剥茧、层层深入,最后成功确诊了省内首例野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA),为后续的治疗提供了准确的依据。

点击阅读原文:【省立医讯】世界杯开盘买球网站心血管罕见病临床研究中心确诊省内首例野生型ATTR淀粉样变心肌病


受关注度在提升

还需多方努力

张女士是Alport综合征家长协会福建地区负责人。相比于几年前参加义诊活动的经历,她明显感受到罕见病的受关注度在提升。

“两三年前,参与义诊的罕见病患友群负责人只有我一个,今天到场的各患友群有五个,罕见病患者能找到患友群,对他们的治疗很有帮助。”

去年,王滔还牵头成立福建省海医会儿科学分会儿童罕见病联盟,成员除了省属医院儿科医生外,也包括了全省各地市和县级医院的儿科医生。通过人才培养、学科建设、在线分享儿童罕见病诊疗知识等方式,提升基层医生发现异常疾病的能力,以及时帮助向上级医院导诊。

点击阅读原文:【省立新闻】福建海医会儿科学分会儿童罕见病联盟在世界杯开盘买球网站正式成立

不仅如此,高昂的药费一直是困扰罕见病患者的巨大问题。近年来,一些罕见病药物逐渐进入国家医保谈判药品目录,这也意味着罕见病用药已经得到了国家的重视。

在郭延松看来,这是一个好的开始,但还远远不够。罕见病在医学院校学习过程中较少涉及,医生需要根据国家已给的罕见病目录自己不断学习。

这需要有更多的医生有这方面的意识和兴趣来参与。甚至需要基层医生来帮助发现异常疾病患者,能及时帮助向上级医院导诊。

“罕见病的早发现需要病人和医生的配合,早诊断需要医生和一些涉及检验检测的科技公司共同努力,而在治疗方面,除医生外,还有赖于制药公司的新药研发,以及国家医保政策的倾斜。这需要多方的参与,才能真正提升罕见病的诊治水平”郭延松说。